Leczenie, rehabilitacja i diagnostyka 12-letniego Patryka Mielcarka

Leczenie, rehabilitacja i diagnostyka 12-letniego Patryka Mielcarka

Chłopiec ur. się 9 maja 2008r. Od niemowlaka choruje na: złożony niedobór odporności, hipogammaglobulinemie, nawracające infekcje układu oddechowego, astmę oskrzelową, dysplazję kostną - martwicę kości, niedoczynność tarczycy, niskorosłość, somatotropinową niedoczynność przysadki, hepatosplenomegalie - ma powiększona śledzionę i wątrobę, ma również powiększoną lewą komorę serca. Ze względu na swoje schorzenia na stałe otrzymuje leki. Szpital stał się dla Patryka jego drugim domem. Ponieważ jego odporność od urodzenia jest bardzo słaba, od 2-go roku życia otrzymuje przetoczenia immunoglobulin, natomiast od grudnia 2015 roku ze względu na coraz gorsze wyniki zalecono przetoczenia podskórne, które otrzymuje raz w tygodniu. Po wykonanym rezonansie klatki piersiowej stwierdzono chorobę śródmiąższową i guzkową płuc. W efekcie wykryto 16 guzków na płucach, skutkiem tego jest włączenie antybiotyku na stałe. Do tej pory nie udało się zdiagnozować podstawowej choroby u Patryka, dlatego wymagana jest dalsza diagnostyka genetyczna w celu jej wykrycia. Badania są kosztowne, a co gorsza nie refundowane przez NFZ. Pozostaje pod nadzorem poradni wielospecjalistycznych oraz Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. W sierpniu 2015 roku zdiagnozowano martwicę biodra lewego, w 2018 roku choroba postąpiła w stawy kolanowe, nadgarstki i pięty co spowodowało, że nie może biegać i skakać. Stwierdzono również zaburzenia przewodnictwa drogi wzrokowej, nadwzroczność i astygmatyzm obu oczu. Patryk słabo rośnie. W 2017 roku został zakwalifikowany do leczenia hormonem wzrostu. W 2018r. u Patryka były przeprowadzone badania genetyczne w klinice Praxis für Humangenetik Tübingen w Niemczech, które nie dały rozpoznania podstawowej choroby. W lutym 2019r. stwierdzono podejrzenie o zanik nerwu wzrokowego. Na chwilę obecną prowadzona jest diagnostyka genetyczna przez prof. Płoskiego w Warszawie, który znalazł u Patryka mutację genu. Mutacja ta okazuje się być jedynym przypadkiem na świecie, w związku z czym Patryk poddawany jest dalszym badaniom. Obecnie czekamy na wyniki, które miejmy nadzieję, dadzą oczekiwaną diagnozę. Mimo tylu schorzeń, ciężkich zmagań i przeżyć w swoim życiu jest radosnym chłopcem, który tylko chciałby być zdrowy. 

 

Cel można także wesprzeć w formie tradycyjnej na poniższe dane:

Caritas Archidiecezji Poznańskiej
Nr konta: 70 1090 1362 0000 0000 3602 2297
Tytułem: Cel charytatywny – Patryk Mielcarek

Pomagam

Chłopiec ur. się 9 maja 2008r. Od niemowlaka choruje na: złożony niedobór odporności, hipogammaglobulinemie, nawracające infekcje układu oddechowego, astmę oskrzelową, dysplazję kostną - martwicę kości, niedoczynność tarczycy, niskorosłość, somatotropinową niedoczynność przysadki, hepatosplenomegalie - ma powiększona śledzionę i wątrobę, ma również powiększoną lewą komorę serca. Ze względu na swoje schorzenia na stałe otrzymuje leki. Szpital stał się dla Patryka jego drugim domem. Ponieważ jego odporność od urodzenia jest bardzo słaba, od 2-go roku życia otrzymuje przetoczenia immunoglobulin, natomiast od grudnia 2015 roku ze względu na coraz gorsze wyniki zalecono przetoczenia podskórne, które otrzymuje raz w tygodniu. Po wykonanym rezonansie klatki piersiowej stwierdzono chorobę śródmiąższową i guzkową płuc. W efekcie wykryto 16 guzków na płucach, skutkiem tego jest włączenie antybiotyku na stałe. Do tej pory nie udało się zdiagnozować podstawowej choroby u Patryka, dlatego wymagana jest dalsza diagnostyka genetyczna w celu jej wykrycia. Badania są kosztowne, a co gorsza nie refundowane przez NFZ. Pozostaje pod nadzorem poradni wielospecjalistycznych oraz Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. W sierpniu 2015 roku zdiagnozowano martwicę biodra lewego, w 2018 roku choroba postąpiła w stawy kolanowe, nadgarstki i pięty co spowodowało, że nie może biegać i skakać. Stwierdzono również zaburzenia przewodnictwa drogi wzrokowej, nadwzroczność i astygmatyzm obu oczu. Patryk słabo rośnie. W 2017 roku został zakwalifikowany do leczenia hormonem wzrostu. W 2018r. u Patryka były przeprowadzone badania genetyczne w klinice Praxis für Humangenetik Tübingen w Niemczech, które nie dały rozpoznania podstawowej choroby. W lutym 2019r. stwierdzono podejrzenie o zanik nerwu wzrokowego. Na chwilę obecną prowadzona jest diagnostyka genetyczna przez prof. Płoskiego w Warszawie, który znalazł u Patryka mutację genu. Mutacja ta okazuje się być jedynym przypadkiem na świecie, w związku z czym Patryk poddawany jest dalszym badaniom. Obecnie czekamy na wyniki, które miejmy nadzieję, dadzą oczekiwaną diagnozę. Mimo tylu schorzeń, ciężkich zmagań i przeżyć w swoim życiu jest radosnym chłopcem, który tylko chciałby być zdrowy. 

 

Cel można także wesprzeć w formie tradycyjnej na poniższe dane:

Caritas Archidiecezji Poznańskiej
Nr konta: 70 1090 1362 0000 0000 3602 2297
Tytułem: Cel charytatywny – Patryk Mielcarek

Wspomóż darowizną i przekaż:

Inna kwota
Wpisz kwotę jaką chcesz wspomóc naszą akcję. Liczy się każda złotówka!
20181109_083212

20190902_072932

20190410_102222
74osób wpłaciło6 032
60/100
60%
Potrzeba jeszcze:3 969
2
osób modli się w intencji tego celu. Dołącz do nich!

Dowiedz się więcej na ten temat